Che cos'è la malattia di Huntington? - Il CBD per una migliore qualità della vita

La malattia di Huntington (nota anche come Corea di Huntington) è una rara malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, che progredisce costantemente. È ereditaria e provoca una graduale distruzione delle cellule in alcune aree del cervello.

Il risultato è un lento deterioramento delle funzioni fisiche, mentali e psicologiche. La malattia si manifesta di solito tra i 35 e i 45 anni, ma in rari casi può manifestarsi anche nella prima infanzia o in età avanzata. Il decorso varia da paziente a paziente.

La malattia di Huntington prende il nome dal medico americano George Huntington, che la descrisse nel 1872 e fu il primo a riconoscere che si trattava di una malattia ereditaria. La malattia è anche chiamata corea di Huntington o morbo di Huntington ed era precedentemente nota come ballo di San Vito. Il nome corea (dal greco Chorea = danza) deriva dai movimenti tipici della malattia, che possono ricordare molto da lontano una danza.

Poiché in medicina con "corea" ci si riferisce a movimenti improvvisi, multiformi e involontari di vari muscoli e nella malattia i movimenti coreici costituiscono solo una parte della patologia, oggi si preferisce parlare di malattia di Huntington piuttosto che di corea di Huntington.

La malattia di Huntington si manifesta principalmente con disturbi del movimento, disturbi emotivi e disturbi del pensiero. I sintomi più evidenti sono movimenti improvvisi e incontrollabili di singoli muscoli, intere estremità o del tronco.

Tuttavia, all'inizio della malattia, sono solitamente in primo piano le anomalie psichiche: i pazienti, ad esempio, sono depressi o più irritabili e aggressivi fino alla disinibizione. Alcuni notano una perdita di capacità mentali e sviluppano di conseguenza una crescente ansia.

Infine, segue il deterioramento delle funzioni motorie in combinazione con l'aumento dei movimenti incontrollati. Questi disturbi del movimento possono verificarsi a riposo o compromettere altri movimenti durante l'azione.

All'inizio è spesso possibile che i movimenti esagerati e involontari siano ancora incorporati in sequenze di movimento significative, creando, ad esempio, per l'osservatore un gesto che sembra esagerato. Anche i muscoli della lingua e della gola possono essere colpiti. Di conseguenza, il linguaggio appare in molti casi incomprensibile e spezzettato e i suoni vengono emessi in modo esplosivo.

La malattia di Huntington è una malattia genetica ereditata. I figli con un genitore che porta il gene affetto hanno una probabilità del 50% di ereditare questo gene e di sviluppare la malattia. Pertanto, questo rischio deve essere attentamente considerato nella pianificazione familiare.

In caso di malattia dei genitori o dei fratelli, una diagnosi sospetta può essere formulata sulla base dei sintomi tipici e del decorso. Attraverso la combinazione di storia familiare e esami neurologici, la malattia può essere diagnosticata in una fase molto precoce.

Tuttavia, sono comunque necessari ulteriori esami neurologici e psichiatrici per escludere altre malattie che causano sintomi simili. Questi esami dovrebbero essere eseguiti preferibilmente da un medico esperto in uno dei centri di Huntington.

La malattia può essere infine confermata da un esame molecolare-genetico che rileva il gene alterato. Questo test genetico non è una diagnosi sul momento dell'insorgenza della malattia. Le persone a rischio possono sottoporsi al test a partire dai 18 anni. Se l'alterazione genetica è presente, non c'è modo di prevenire l'insorgenza della malattia. Il suo decorso è inarrestabile e fatale.

Attualmente non esiste un trattamento causale per la malattia di Huntington, quindi, secondo le conoscenze attuali, non esiste una cura. Per questo motivo, l'obiettivo principale della terapia è trattare i sintomi. Anche questo, tuttavia, è possibile solo in misura limitata e avviene principalmente tramite farmaci, fisioterapia, ergoterapia e logopedia. Ad esempio, per i movimenti incontrollati eccessivi vengono prescritti neurolettici e per gli sbalzi d'umore depressivi antidepressivi.

Poiché i sintomi possono variare notevolmente, il medico curante deve adattare la terapia individualmente per ogni paziente. Con questi diversi metodi di trattamento, l'indipendenza dei pazienti dovrebbe essere mantenuta il più a lungo possibile e la qualità della vita migliorata.

In tutto il mondo, i ricercatori sono alla ricerca di farmaci e procedure che possano intervenire nel decorso della malattia. Negli ultimi 20 anni la ricerca ha compiuto enormi progressi nelle basi, ma finora i ricercatori non sono riusciti a ottenere nessuna svolta, nonostante farmaci e tecniche terapeutiche speciali. Pertanto, è comprensibile che i pazienti accolgano con favore ogni minima notizia di successo. Tuttavia, questi successi si riscontrano spesso solo negli esperimenti sugli animali.

I pazienti possono cercare consigli e aiuto presso le organizzazioni nazionali e internazionali di auto-aiuto per la malattia di Huntington e presso i gruppi di auto-aiuto regionali per la malattia di Huntington, presenti in molte località. Questi si impegnano a informare i pazienti e a organizzare un aiuto reciproco tra pazienti, familiari e persone a rischio.

Poiché pochi medici hanno esperienza con questa rara malattia, esistono centri e ambulatori specializzati per la malattia di Huntington, dove è possibile rivolgersi a specialisti esperti. Questi specialisti sono anche indicati sui siti web delle organizzazioni di auto-aiuto.

Negli ultimi dieci anni, gli scienziati hanno iniziato a studiare la pianta di cannabis per trovare una nuova opzione di trattamento per malattie come la malattia di Huntington.

La cannabis, grazie alla sua capacità di regolare il sistema nervoso, ha un alto potenziale per essere utilizzata come principio attivo terapeutico. Il CBD è particolarmente interessante perché non solo stimola il sistema endocannabinoide in una sola direzione, ma assicura anche che il sistema nel suo complesso possa lavorare in modo più efficiente. Questo è estremamente importante, poiché è stato dimostrato che i topi con la malattia di Huntington mostrano una minore attività del CB1 e una maggiore attività del CB2.

Tuttavia, la ricerca è ancora agli inizi e finora ci sono solo una manciata di studi clinici che hanno esaminato la relazione tra CBD e Huntington. Sono quindi necessarie molte più ricerche e studi per capire in che misura il CBD possa aiutare le persone con diagnosi di malattia di Huntington.

Le capacità del CBD di agire come regolatore sia nelle funzioni neurologiche che immunitarie lo rendono comunque un candidato ideale per future opzioni di trattamento per la malattia di Huntington. Ci sono sempre più prove che il CBD ha la capacità di rallentare la progressione della malattia e di migliorare la qualità della vita dei pazienti.¹

Attendiamo con impazienza gli sviluppi nei prossimi anni, quando ci saranno studi clinici di alta qualità sull'uomo su questo argomento.